اختبارات بزل السلى و NIPT – كل ما تحتاج إلى معرفته!

أحد أهم الأمور أثناء الحمل هي مسألة مراقبة نمو طفلك وإجراء الاختبارات التي ستساعدك على معرفة ما إذا كان يتمتع بصحة جيدة وينمو بشكل صحيح. حتى قبل الأسبوع العاشر من الحمل، قد تظهر إمكانية اختبار الجنين بحثًا عن التشوهات الكروموسومية، مثل متلازمة داون وغيرها من العيوب. 

قد تظهر المشكلة بشكل طبيعي في الحمل الطبيعي نحو الأسبوع الخامس عشر من الحمل، مع إجراء اختبار شفافية عنق الرحم، وهو اختبار فحص يتم إجراؤه باستخدام الموجات فوق الصوتية مصحوبًا بفحوصات الدم لتقييم إحصائي لاحتمالية الإصابة بمتلازمة داون فقط. 

اليوم، تستطيع النساء اختيار اختبارات إضافية تساعد في تحديد احتمالية وجود العديد من العيوب الكروموسومية بمستوى أعلى من اليقين، بما في ذلك متلازمة التثلث الصبغي 13، ومتلازمة تاي ساكس والمزيد (وليس متلازمة داون فقط)، مثل بزل السلى الذي يتم إجراؤه في حوالي الأسبوع السادس عشر من الحمل أو اختبار NIPT الذي يمكن إجراؤه في وقت مبكر من الأسبوع العاشر من الحمل. متى يصبح من المهم التفكير في إجراء هذه الاختبارات الكروموسومية، ولماذا تختار بعض النساء إجراء هذه الاختبارات بينما تتجنبها أخريات؟ ما هو الفرق بين اختبار بزل السلى واختبار NIPT، وأيهما أكثر تأكيدًا؟ ولكي نتمكن من الإجابة على هذه المشكلة المهمة، قمنا بتعيين الدكتور ران ناجار، وهنا نقدم لك كل المعلومات المهمة التي يجب أن تعرفها. 

ما هو اختبار بزل السلى؟

اختبار بزل السلى هو اختبار الحمض النووي الذي يتم إجراؤه على الجنين من السائل الأمنيوسي. وهذا يعني أنه أثناء الاختبار، يتم إدخال إبرة طويلة ورفيعة في الكيس الأمنيوسي داخل الرحم، مع مراقبة الموجات فوق الصوتية للتأكد من أن الإبرة تخترق منطقة بعيدة عن الجنين. باستخدام الإبرة يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي تحتوي على خلايا الجنين ويتم فحص تركيبها الكروموسومي. 

ويسمح الاختبار، المعروف باسم الشريحة الجينية، بالتعرف بشكل موثوق على ما يصل إلى 400 متلازمة وراثية، بما في ذلك التعرف بشكل موثوق على جنس الجنين. على عكس اختبار NIPT، وهو اختبار إحصائي، فإن نتائج اختبار بزل السلى تتمتع بمستوى عالٍ جدًا من اليقين لأن المعلومات مأخوذة بالفعل من خلايا الجنين نفسه. العيب الرئيسي لبزل السلى هو خطر الإصابة بالعدوى أو الإجهاض (الذي أصبح منخفضًا جدًا في الوقت الحاضر)، ولهذا السبب تفضل بعض النساء تجنبه. 

لماذا من المهم إجراء اختبار بزل السلى؟

بزل السلى هو الاختبار الوحيد الذي يوفر معلومات بمستوى 100% من اليقين حول الحمض النووي لجنينك المحدد. من المهم أن نفهم أن هناك العديد من الاضطرابات الجينية التي يمكن العثور عليها في الحمض النووي والتي لن يتم اكتشافها عند مراجعة الأنظمة.

في اختبار بزل السلى المعروف باسم الشريحة الجينية، فإن فرصة اكتشاف نتيجة وراثية مهمة تبلغ حوالي 1:100 - أي أعلى بعشر مرات من فرصة حدوث مضاعفات بعد الوخز بالإبر نفسه. 

في نهاية المطاف، فإن الاختيار بين اجتياز الاختبار أو عدم اجتيازه يتعلق إلى حد كبير بتفضيلاتك. عندما تسأل نفسك السؤال عما إذا كان يجب عليك إجراء اختبار بزل السلى، يجب أن تجد إجابتك على السؤال: 

إذا كان جنينك، لا قدر الله، يعاني من نوع من الخلل الكروموسومي، فهل تفضلين أن تعرفي ذلك؟ 

لماذا لا يقومون جميعا بإجراء فحص بزل السلى؟ 

قد يكون فحص السائل الأمنيوسي خيارًا جيدًا لأي امرأة حامل، ولكن في الوقت نفسه، من المهم معرفة أن هذا الاختبار كان مرتبطًا في السابق باحتمالات عالية للإصابة بالعدوى والإجهاض. أما اليوم فالوضع ليس كذلك واحتمالية الإجهاض بعد فحص السائل الأمنيوسي هي 1:1000. من المهم اختيار طبيب محترف وذو خبرة لإجراء الفحص. هناك مسألة أخرى تؤثر على اختيار إجراء اختبار بزل السلى وهي تكلفته - عندما لا يكون الحمل معرضًا للخطر وتكون الأم دون سن 32 عامًا، لا يتم تمويل الاختبار من قبل صناديق التأمين الصحي ويتحمل الوالدان تكاليفه، والتي تختلف وفقًا لنوع التأمين وتغطية صندوق التأمين الصحي.

ما هو اختبار NIPT؟

يعتقد العديد من المرضى أن اختبار NIPT يحل محل اختبار السائل الأمنيوسي. ولكن من المهم أن نفهم أن اختبار NIPT هو اختبار دم الأم، والذي يمكن استخدامه لاختبار أقل من 20 متلازمة وراثية للجنين. 

وبالإضافة إلى ذلك، فإن النتائج إحصائية وغير مؤكدة، كما هو الحال مع السائل الأمنيوسي.

إذا كانت نتيجة اختبار NIPT تثير مخاوف بشأن وجود تشوهات كروموسومية، فإن التوصية هي إجراء اختبار بزل السلى بين الأسبوع 16 إلى 22 من الحمل. 

بالإضافة إلى ذلك، إذا كانت نتيجة اختبار NIPT غير طبيعية، فسيتم إرسالك لإجراء بزل السلى على أي حال.

ختاماً

قد يوصي الطبيب الذي سيرافقك أثناء الحمل بإجراء اختبارات للكشف عن التشوهات الكروموسومية - إذا كان من المهم بالنسبة لك معرفة أن جنينك يتمتع بصحة جيدة، فمن المهم أن تفكري في إجراء الاختبارات. يجب أن تضع في اعتبارك أن هناك متلازمات كروموسومية شديدة. إذا عرفنا هذه الأمور مسبقًا، فسوف تتمكن من اتخاذ قرار أكثر استنارة يؤثر على بقية حياتك وحياة عائلتك.

إن الاختيار بين أنواع الاختبارات المختلفة هو، بطبيعة الحال، أمر شخصي، وفي نهاية المطاف، سوف تقرر كل امرأة أي اختبار هو الأكثر ملاءمة لشخصيتها وشخصية شريكها. كما يسمح اختبار NIPT بإجراء بزل السلى في وقت لاحق من الحمل إذا لزم الأمر.

المعلومات المذكورة في هذه المقالة لا تحل محل المشورة الطبية - في أي حالة من حالات الشك، نوصي بطلب المشورة المهنية من الطبيب الذي يشرف على حملك.