דיקור מי שפיר ובדיקות NIPT – כל מה שאת חייבת לדעת!

אחד הנושאים החשובים ביותר במהלך ההריון שלך הוא נושא המעקב אחר התפתחות התינוק שלך וביצוע הבדיקות שיעזרו לך לגלות שהוא (או היא) בריאים ומתפתחים כראוי. כבר לפני השבוע העשירי להריון תעלה האפשרות לבדיקות מומים כרומוזומליים של העובר שלך, כמו תסמונת דאון ומומים נוספים. 

הנושא עשוי לעלות בהריון תקין באופן טבעי לקראת השבוע ה – 15 להריון, עם בדיקת שקיפות עורפית שהיא בדיקת סקר המבוצעת באולטרה סאונד והמלווה בבדיקות דם להערכה סטטיסטית של הסיכוי לתסמונת דאון בלבד. 

היום, נשים יכולות לבחור בבדיקות נוספות שיסייעו לזהות ברמת וודאות גבוהה יותר את הסיכוי למומים כרומוזומליים רבים, ביניהם טריזומיה 13 , תסמונת טיי זקס ועוד (ולא רק תסמונת דאון), כמו דיקור מי שפיר המבוצע סביב השבוע ה – 16 של ההריון או בדיקת NIPT שניתן לשקול את ביצועה כבר לקראת השבוע העשירי של ההריון. מתי חשוב לשקול ביצוע של בדיקות כרומוזומליות אלה, ומדוע יש נשים שבוחרות לבצע את הבדיקות ויש נשים שמוותרות עליהן? מה ההבדל בין דיקור מי שפיר לבין בדיקת NIPT ומי וודאית יותר? לטובת ביצוע סדר בסוגיה החשובה הזו גייסנו את ד"ר רן נגר, והנה אנחנו כאן עם כל המידע שחשוב שתכירי. 

מה היא בדיקת דיקור מי שפיר?

בדיקת שפיר היא בדיקת DNA שמבצעים לעובר שלך מתוך נוזל מי השפיר שלו.  המשמעות היא שבמהלך הבדיקה מוחדרת מחט דקה וארוכה אל שק מי השפיר שבתוך הרחם שלך, תוך צפייה באולטרה סאונד המבטיחה חדירת המחט לאזור מרוחק מהעובר. בעזרת המחט נאספת דגימה מנוזל מי השפיר המכיל תאים של העובר, שהמבנה הכרומוזומלי שלהם נבדק. 

הבדיקה, המכונה צ'יפ גנטי, מאפשרת זיהוי וודאי של עד 400 תסמונות גנטיות, כולל זיהוי וודאי של מין העובר. בניגוד לבדיקת ניפט (NIPT) שהיא בדיקה סטטיסטית – בבדיקת דיקור מי שפיר, התוצאות ברמת וודאות גבוהה מאוד מפני שלמעשה המידע נלקח מתוך תאי העובר עצמו. החיסרון הגדול של דיקור מי שפיר הוא הסיכון (הנמוך מאוד היום) לזיהום או הפלה, ולכן יש נשים שמעדיפות להימנע ממנה. 

למה חשוב לבצע בדיקת דיקור מי שפיר?

בדיקת דיקור מי שפיר היא הבדיקה היחידה הנותנת מידע ברמת וודאות של 100% על ה-DNA של העובר הספציפי שלך. חשוב להבין כי ישנן הרבה הפרעות גנטיות שיכולות להימצא ב-DNA ובסקירת המערכות לא יהיה להם זכר.

בבדיקת דיקור מי שפיר המכונה צ'יפ גנטי,  הסיכוי לאיתור ממצא גנטי משמעותי הוא סביב 1:100  – פי 10 סיכוי גבוה מאשר לסיבוך בעקבות הדיקור עצמו. 

בסופו של דבר הבחירה לעבור או לא לעבור את הבדיקה קשורה מאוד להעדפות שלך. כשאת שואלת את עצמך את השאלה האם לבצע בדיקת דיקור מי שפיר, כדאי שתמצאי את התשובה שלך לשאלה: 

אם העובר שלך, חלילה, לוקה במום כרומוזומלי כלשהו, האם את מעדיפה לדעת מזה? 

למה לא כולן עושות בדיקת מי שפיר? 

בדיקת מי שפיר עשויה להיות בחירה טובה לכל אישה בהריון, אבל ביחד עם זאת חשוב לדעת כי מדובר בבדיקה שפעם לוותה בסיכויים גבוהים לזיהומים והפלות. היום, המצב הוא לא כזה והסיכוי להפלה בעקבות בדיקת דיקור מי שפיר עומד על 1:1000. חשוב לבחור רופא מקצועי ועתיר ניסיון לביצוע הבדיקה. עוד נושא שמשפיע על הבחירה לעבור בדיקת דיקור מי שפיר הוא עלותה – כאשר ההריון אינו בסיכון והאם מתחת לגיל 32, הבדיקה אינה ממומנת על ידי קופות החולים וההורים נושאים בעלויות שלה, המשתנות על פי סוג הביטוח וכיסויי קופת החולים

מהי בדיקת NIPT?

מטופלות רבות חושבות שבדיקת ה-NIPT מחליפה את בדיקת מי השפיר. אבל חשוב להבין, בדיקת ה -NIPT הינה בדיקת דם אימהית, אשר באמצעותה ניתן לבדוק פחות מ – 20 תסמונות גנטיות עובריות. 

בנוסף לכך התוצאות הן סטטיסטיות ולא ודאיות כמו במי השפיר.

אם התוצאה בבדיקות ה – NIPT תעלה חשש למומים כרומוזומליים, ההמלצה תהיה לבצע בדיקת דיקור מי שפיר בין השבועות 16-22 להריון. 

כמו כן, אם בדיקת ה-NIPT אינה תקינה ישלחו אותך בכל מקרה לביצוע מי שפיר.

לסיכום

הרופא שילווה אותך במהלך ההריון עשוי להמליץ על ביצוע בדיקות לאיתור מומים כרומוזומליים – אם חשוב לך לדעת שהעובר שלך בריא, חשוב לשקול ביצוע הבדיקות. כדאי שתקחי בחשבון שישנן תסמונות כרומוזומליות קשות, במידה ונדע עליהן מראש תתאפשר לך קבלת החלטה מושכלת יותר שתשפיע על המשך החיים שלך ושל משפחתך.

הבחירה בין סוגי הבדיקות השונות היא כמובן אישית, ובסופו של יום כל אישה תחליט איזו בדיקה יותר מתאימה לאופי שלה ושל בן/בת הזוג. בדיקת NIPT תאפשר גם דיקור מי שפיר בהמשך ההריון במידת הצורך.

הכתוב במאמר אינו מחליף ייעוץ רפואי – בכל מקרה של חשד, אנחנו ממליצים לפנות לייעוץ מקצועי אצל הרופא המלווה את ההריון שלך.